Ως Παγκόσμια Ημέρα για το 'σύνδρομο Down' ή 'Τρισωμία 21' καθιερώθηκε, όχι τυχαία, η 21η Μαρτίου κάθε χρόνο, από τα αριθμητικά δεδομένα που συνθέτουν το σύνδρομο, το 3ο δηλαδή χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος. Ήταν μια πρωτοβουλία του ιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης.
Το σύνδρομο Down είναι μια πολύπλοκη γενετική κατάσταση και αποτελεί τη συχνότερη μορφή χρωμοσωμικής ανωμαλίας στους ανθρώπους. Η αναλογία γεννήσεων παιδιών με σύνδρομο Down παγκοσμίως είναι 1 στις 1000 γεννήσεις. Στη χώρα μας είναι 1 στις 770 γεννήσεις.
Τα παιδιά με σύνδρομο Down αντιμετωπίζουν νοητική υστέρηση και μαθησιακή δυσκολία, ενώ είναι επιρρεπή σε μια σειρά από ασθένειες. Με την κατάλληλη εκπαίδευση και τη συνεργασία γονιών και δασκάλων, μπορούν να γίνουν ενεργά μέλη της κοινωνίας
Το μήνυμα της σημερινής ημέρας είναι η εξάλειψη της άγνοιας, του φόβου και των προκαταλήψεων. Η πραγματικότητα έχει αποδείξει ότι τα παιδιά με σύνδρομο Down, με πρώιμη παρέμβαση, με ειδική και συνεχή εκπαίδευση και κυρίως με την αποδοχή και την ανιδιοτελή αγάπη από το άμεσο και ευρύτερο τους περιβάλλον, βελτιώνονται σωματικά και νοητικά κι εξελίσσονται με εντυπωσιακό τρόπο.
“Το Ινστιτούτο Οφθαλμολογίας & Μικροχειρουργικής Ophthalmica, έχοντας θέσει την Εταιρική Κοινωνική Ευθύνη ως αναπόσπαστο κομμάτι του στρατηγικού σχεδιασμού που εφαρμόζει, συμμετέχει δυναμικά στην εκστρατεία ενημέρωσης, ευαισθητοποίησης κι ενεργοποίησης της διεθνούς κοινότητας για τα παιδιά με σύνδρομο Down. Ακριβώς επειδή το σύνδρομο Down μπορεί να έχει σημαντικές επιπτώσεις και στην όραση, την Τετάρτη 21 Μαρτίου 2018 οι ιατροί και το ανθρώπινο δυναμικό του Ινστιτούτου Ophthalmica παρέχουν στοχευμένη ενημέρωση σε όλους τους ασθενείς και συνοδούς τους για το πως η γενετική αυτή διαταραχή μπορεί να επηρεάσει τα μάτια” , δήλωσε ο κ. Περικλής Μαρκούσης MSc, Εκτελεστικός Διευθυντής Ινστιτούτου Ophthalmica.
Ενημερωτικό – συμβουλευτικό, ιατρικό άρθρο του οφθαλμίατρου χειρουργού κ. Μίλτου Μπαλίδη PhD, FEBOphth, ICOphth:
Είναι σημαντικό να διαπιστωθεί ότι η όραση των παιδιών με σύνδρομο Down δεν παρουσιάζει σοβαρά προβλήματα, καθώς τα παιδιά αυτά χρησιμοποιούν τα οπτικά ερεθίσματα σε πολύ μεγάλο βαθμό.
Τα παιδιά με σύνδρομο Down εμφανίζουν συχνά βλεφαρίτιδες, επιπεφυκίτιδες αλλά και σημαντικές διαθλαστικές ανωμαλίες. Η ευαισθησία στο έντονο φως είναι ένα ακόμα χαρακτηριστικό στοιχείο της γενετικής διαταραχής που προκαλεί προβλήματα στην ομαλή κίνησή τους.
Τα γυαλιά δεν βολεύουν ιδιαίτερα τα παιδιά με σύνδρομο Down, λόγω της δομής της μύτης τους, ωστόσο γίνονται προσαρμογές από τον οφθαλμίατρο και υπάρχουν ειδικά προσαρμοσμένοι φακοί επαφής.
Μια άλλη σοβαρή πάθηση που εμφανίζεται σε άτομα που αντιμετωπίζουν το σύνδρομο είναι ο κερατόκωνος. Ο κερατόκωνος είναι μια περίεργη πάθηση του κερατοειδή χιτώνα, το παράθυρο του οφθαλμού προς τον κόσμο, η οποία χαρακτηρίζεται από την παρουσία μιας προοδευτικής παραμόρφωσης της επιφάνειάς του. Ο κερατοειδής σταδιακά αποκτά μια ‘κωνική’ μορφή, σαν προεξοχή, παραμορφώνοντας σημαντικά το είδωλο που σχηματίζεται στο βυθό του οφθαλμού. Ταυτόχρονα παρατηρείται προοδευτική κι επικίνδυνη λέπτυνση, ουλοποίηση και τελικά θολερότητα στην περιοχή που εντοπίζεται ο κώνος. Εφόσον αφεθεί ανεξέλεγκτος είναι σε θέση να προκαλέσει ανεπανόρθωτες αλλοιώσεις στην όραση. Στην Ελλάδα παρατηρείται πως περίπου 1 στους 2000 ανθρώπους πάσχει από κερατόκωνο.
Κυριότερα συμπτώματα του κερατόκωνου είναι αισθητή μείωση της οπτικής οξύτητας, αυξημένη φωτοευαισθησία, ενοχλητικά προβλήματα νυχτερινής όρασης, ανώμαλοι και ανεξέλεγκτοι αστιγµατισµοί, κεφαλαλγίες, τρίψιμο και ερεθισμός των ματιών.
Η τεχνική διασύνδεσης κολλαγόνου corneal collagen cross linking είναι μια πρωτοπορειακή θεραπεία με εντυπωσιακά αποτελέσματα ενάντια στην εξέλιξη του κερατόκωνου. Χρησιμοποιεί φωτοσυνθετικούς παράγοντες, όπως η ριβοφλαβίνη (βιταμίνη Β12) και η υπεριώδης ακτινοβολία UV τύπου A, πολλαπλασιάζοντας τους δεσμούς μεταξύ των δοκίδων κολλαγόνου του κερατοειδή με στόχο να ισχυροποιείται η αντοχή, στιβαρότητά, σκληρότητά και ανθεκτικότητά του.
Η θεραπεία πραγματοποιείται με σταγόνες τοπικού αναισθητικού στον κερατοκωνικό κερατοειδή. Τα βήματα είναι τα παρακάτω:
- αποφασίζεται η αφαίρεση ή όχι του επιθηλίου κερατοειδή, της έξω στιβάδας
- ενσταλάζονται σταγόνες βιταμίνης Β12 για 10 λεπτά
- ο οφθαλμός ακτινοβολείται με υπεριώδη ακτινοβολία UV-A για λίγα λεπτά, σύμφωνα με το πλήρως εξατομικευμένο προφίλ που θα επιλέξουμε με τη βοήθεια ειδικού λογισμικού
- με τη λήξη της θεραπείας χρησιμοποιείται συνήθως ένας προστατευτικός φακός επαφής, ώστε να αποφευχθεί τραυματισμός κατά τη διάρκεια της νύχτας, μέχρι την πλήρη αποκατάσταση του κερατοειδή
Αξίζει να σημειωθεί πως η μέθοδος corneal collagen cross linking μπορεί να συνδυαστεί επιτυχώς και με διαθλαστική επέμβαση με laser για τη διόρθωση μυωπίας, υπερμετρωπίας, αστιγματισμού, συγκεκριμένα με την τεχνικη topo PRK (τοπογραφικά καθοδηγούμενη φωτοδιαθλαστική κερατεκτομή) για την περεταίρω βελτίωση της οπτικής οξύτητας. Η συνδυαστική αυτή προσέγγιση έχει σήμερα θεαματικά αποτελέσματα.
Για περισσότερες πληροφορίες ή ερωτήσεις επικοινωνήστε μαζί μας στα τηλ 2310 263063, 2310 413131 ή στείλτε μας μήνυμα ηλεκτρονικής αλληλογραφίας (e-mail) στο [email protected].
Πατήστε εδώ για να κατεβάσετε το ενημερωτικό μας έντυπο για τον Κερατόκωνο